(ANKARA) - Raşit Dinç tarafından geliştirilen Mediology platformu, nadir hastalıkların teşhis sürecinde yapay zeka destekli hasta eşleştirme yaklaşımı sunuyor. Biyolojik ikiz modeli ve dijital kütüphane teknolojilerini kullanan sistem, benzer klinik ve genetik özelliklere sahip hastaları global veri tabanlarında eşleştirerek, hekimlere teşhis ve tedavi planlamasında destek sağlamayı hedefliyor.
Nadir hastalıklarda teşhis zorluğu
Dünya genelinde yaklaşık 7,000 nadir hastalık bulunmakta ve bu hastalıklar 400 milyona yakın insanı etkilemektedir. Literatürde, nadir hastalık hastalarının doğru teşhis alabilmek için ortalama 5-7 yıl beklediği ve bu süreçte birden fazla hekime başvurduğu raporlanmaktadır.
University of California San Francisco (UCSF) ve UCLA'nın 2024 yılında yayınladığı bir çalışmada, yapay zeka destekli teşhis sistemlerinin Akut Hepatik Porfirya gibi nadir hastalıklarda yüzde 89-93 doğruluk oranına ulaşabildiği gösterilmiştir. Aynı çalışma, AI kullanımının tanı süresini yaklaşık 1 yıl kısaltabildiğini ortaya koymuştur.
Mediology'nin biyolojik ikiz modeli
Mediology platformunun temelinde, hastaları çok boyutlu parametrelere göre eşleştiren bir algoritma bulunmaktadır. Bu yaklaşım, Matchmaker Exchange gibi kanıtlanmış hasta eşleştirme ağlarının metodolojisinden yararlanmaktadır.
Matchmaker Exchange, 2015 yılından beri 150,000'den fazla aile verisini 88 ülkeden toplayarak nadir hastalık araştırmalarında kullanılan bir global ağdır. Broad Institute'tan Dr. Heidi Rehm'in belirttiğine göre, günümüzde nadir hastalık gen keşfi yapan araştırma gruplarının çoğu bu platformu kullanmaktadır.
Mediology, hastaları aşağıdaki parametrelere göre karşılaştırarak "biyolojik ikiz" eşleştirmesi yapmaktadır:
Fenotipik özellikler:Klinik semptomlar ve gözlemlenebilir bulgular
Genotipik veriler:DNA dizileme sonuçları ve genetik varyantlar
Hastalık kinetikleri:Başlangıç yaşı, progresyon hızı, semptom değişimleri
Demografik faktörler:Yaş, cinsiyet, etnik köken
Tedavi yanıt profilleri:Önceki tedavilere verilen yanıtlar
Raşit Dinç, sistemin çalışma prensibini şöyle açıklıyor: "Mediology, bir hastanın klinik ve genetik profilini, dünya genelindeki hasta veri tabanında benzer profillere sahip hastalarla karşılaştırır. Bu eşleştirme, hekimlere benzer vakaların teşhis ve tedavi deneyimlerinden yararlanma imkanı sunar."
Entegre dijital kütüphane mimarisi
Mediology, çeşitli kaynaklardan veri entegre eden bir dijital kütüphane mimarisine sahiptir.
Bu mimari, Ulusal Bilim, Mühendislik ve Tıp Akademileri (NASEM) tarafından 2024 yılında tanımlanan dijital ikiz kriterlerine uygun olarak tasarlanmıştır: kişiselleştirilmiş, dinamik olarak güncellenen, tahmin yeteneğine sahip ve klinik karar vermeyi destekleyen.
Nature dergisinde Eylül 2025'te yayınlanan bir incelemede, 2017-2024 arasında yayınlanan 149 dijital ikiz çalışmasının sadece yüzde 12.08'inin (18 çalışma) NASEM kriterlerini tam olarak karşıladığı belirtilmiştir.
Sağlık alanında yapay zeka teknolojileri
Mediology, sağlık teknolojilerinde kullanılan güncel yapay zeka yöntemlerini içermektedir:
-Makine öğrenmesi algoritmaları: Gradient Boosting Machines, Random Forest ve benzer algoritmalar hasta verilerinden örüntü öğrenmek için kullanılmaktadır. UCSF/UCLA çalışmasında benzer algoritmalar yüzde 89-93 doğruluk oranına ulaşmıştır.
-Derin öğrenme modelleri: Stanford Üniversitesi'nin 2017'de Nature dergisinde yayınladığı çalışmada, evrişimsel sinir ağlarının deri kanseri teşhisinde dermatolog seviyesinde performans gösterebildiği raporlanmıştır. Mediology, tıbbi görüntü analizinde benzer CNN mimarilerini kullanmaktadır.
-Doğal dil işleme: Elektronik sağlık kayıtlarındaki klinik notlar ve tıbbi raporlar gibi yapılandırılmamış metinlerden fenotipik bilgi çıkarmak için NLP teknolojileri kullanılmaktadır.
-Açıklanabilir yapay zeka: Mediology, önerilerinin hangi verilere ve hangi hasta eşleşmelerine dayandığını hekimlere şeffaf bir şekilde göstermektedir. Bu, klinisyenlerin AI önerilerini değerlendirmesine ve nihai kararı vermesine olanak tanır.
Mevcut hasta sistemlerle karşılaştırma
Mediology'nin mevcut hasta eşleştirme sistemlerinden bazı farkları:
Diğer eşleştirme sistemleri ile karşılaştırıldığında:
-Otomatik yapay zeka destekli eşleştirme sağlar
-Genetik ve fenotipik verilerin yanı sıra kinetik ve yaşam verilerini de entegre eder
-Gerçek zamanlı veri güncelleme kapasitesine sahiptir
-Tedavi protokolü önerileri sunabilir
Geleneksel klinik karar destek sistemleri ile karşılaştırıldığında:
-Global hasta veri tabanı kullanır
-Sürekli öğrenen algoritmalar içerir
-Çok kaynaklı veri entegrasyonu sağlar
Potansiyel klinik uygulamalar
Mediology'nin potansiyel kullanım alanları:
-Teşhis desteği:Benzer klinik ve genetik profillere sahip hastaları bularak hekimlere teşhis önerileri sunma
-Tedavi planlaması:Benzer hastaların tedavi yanıtlarından yararlanarak kişiselleştirilmiş tedavi önerileri geliştirme
-Progresyon tahmini:Hastalık seyrinin nasıl ilerleyebileceğine dair veri tabanlı tahminler
-Araştırma desteği:Nadir hastalık araştırmalarında uygun hasta kohortlarının belirlenmesi
-İlaç geliştirme:Klinik çalışmalar için hasta seçiminde destek
Veri güvenliği ve etik
Mediology, sağlık verilerinin işlenmesinde aşağıdaki standartlara uygun olarak geliştirilmektedir:
-Hasta verilerinin anonimleştirilmesi ve şifrelenmesi
-GDPR ve KVKK gibi veri koruma düzenlemelerine uyum
-Hasta onayı ve bilgilendirilmiş onam süreçleri
-Tıbbi cihaz düzenlemelerine uygun geliştirme protokolleri
Gelecek adımlar
Mediology'nin klinik kullanıma geçebilmesi için tamamlanması gereken adımlar:
-Klinik validasyon çalışmaları
-Düzenleyici onaylar (FDA, CE işareti vb.)
-Çok merkezli klinik araştırmalar
-Mevcut sağlık bilgi sistemleriyle entegrasyon testleri
-Pilot uygulamalar ve performans değerlendirmeleri
Raşit Dinç tarafından geliştirilen Mediology platformu, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde yapay zeka kullanımına yönelik güncel bir yaklaşımı temsil etmektedir. Platformun klinik etkinliği, ileride yapılacak kontrollü çalışmalarla değerlendirilecektir.
ADVERTORIAL YAYIN